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Des avancées dans le traitement de la myopathie de Duchenne

Des chercheurs ont réussi à redonner de la force musculaire à des chiens atteints de la myopathie de Duchenne, une avancée qui ouvre un espoir de traitement pour les personnes touchées par cette maladie rare d'origine génétique.

Chien atteint de la myopathie de Duchenne. © Inra
Mis à jour le 02/12/2014
Publié le 13/11/2014

Des chercheurs du laboratoire de thérapie génique de Nantes ont injecté un "gène médicament" dans la patte avant de 18 chiens atteints de la maladie de Duchenne. L’équipe de pathologistes et de techniciens de l’UMR 703 a eu en charge toute l’exploration tissulaire des muscles de ces animaux afin d’évaluer l’effet bénéfique du traitement testé. Ces travaux ont également mobilisé les compétences du Centre de Thérapie génique et cellulaire de Boisbonne.

Membres de l'UMR 703 (Oniris-Inra). © Inra
Membres de l'UMR 703 (Oniris-Inra) © Inra

. © Inra
© Inra
"Au bout de trois mois et demi, des tests ont montré que la dégénérescence musculaire était stoppée dans la patte traitée", indique Caroline Le Guiner, la chercheuse d’Atlantic Gene Therapies, qui a coordonné l’étude, publiée dans la revue médicale Molecular Therapy. Elle ajoute que chez les chiens ayant reçu la dose la plus importante, 80% des fibres musculaires ont été corrigées au point d'exprimer la nouvelle dystrophine, "alors que 40% suffisent pour améliorer la force musculaire".

La technique du "saut d'exon" qui consiste à court-circuiter les aberrations du code génétique a été utilisée pour obtenir un message raccourci mais cohérent de façon à rétablir partiellement la production de la protéine déficiente. Les exons sont des fragments qui codent le gène.

Les perspectives très prochaines sont de démarrer un essai clinique sur un petit nombre de patients atteints de cette maladie. Dans un premier temps, les patients seront injectés localement dans le bras pour essayer de retrouver la force musculaire.

Partenariat
Cette thérapie génique est le fruit de plusieurs années de recherches menées par l’Institut Atlantic Gene Therapies constitué de l’UMR 1089 INSERM et de l’UMR 703 INRA/Oniris (Centre Angers/Nantes) et qui est soutenu par la région Pays de la Loire, le Centre de Référence (C.R.) des Maladies Neuromusculaires Rares, des Centres Hospitalo-Universitaires de Nantes et d’Angers et l’Association Française contre les Myopathies (AFM). 

Publication associée
Le Guiner, C., Montus, M., Servais, L., Cherel, Y., Francois, V., Thibaud, J. L., Wary, C., Matot, B., Larcher, T., Guigand, L., Dutilleul, M., Domenger, C., Allais, M., Beuvin, M., Moraux, A., Le Duff, J., Devaux, M., Jaulin, N., Guilbaud, M., Latournerie, V., Veron, P., Boutin, S., Leborgne, C., Desgue, D., Deschamps, J. Y., Moullec, S., Fromes, Y., Vulin, A., Smith, R. H., Laroudie, N., Barnay-Toutain, F., Riviere, C., Bucher, S., Le, T. H., Delaunay, N., Gasmi, M., Kotin, R. M., Bonne, G., Adjali, O., Masurier, C., Hogrel, J. Y., Carlier, P., Moullier, P., & Voit, T. (2014). Forelimb Treatment in a Large Cohort of Dystrophic Dogs Supports Delivery of a Recombinant AAV for Exon Skipping in Duchenne Patients. Molecular Therapy: the journal of the American Society of Gene Therapy.  DOI: 10.1038/mt.2014.151

Contact(s)
Département(s) associé(s) :
Santé animale
Centre(s) associé(s) :
Pays de la Loire

En savoir plus

La myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne ou Dystrophie Musculaire de Duchenne (D.M.D.) est une maladie rare, qui touche chaque année 150 à 200 garçons nouveau-nés en France, soit une naissance tous les trois jours. Elle est une maladie causée par la déficience d'un gène qui bloque la fabrication de la dystrophine, une protéine indispensable au fonctionnement des muscles. En France, environ 2 500 personnes sont affectées par cette maladie qui se caractérise par des déficits musculaires généraux, progressifs et irréversibles, pour laquelle il n’existe actuellement aucun traitement permettant de faire reculer cette maladie.

Présentation de l’UMR 703
L’unité centre ses activités de recherche sur le développement de stratégies thérapeutiques pour des maladies génétiques affectant le muscle (myopathie de Duchenne) ou le système nerveux (glycogénose de type II). Ses travaux de thérapies génique et cellulaire sont développés sur des modèles animaux de grande taille et ont pour objet d’identifier des approches thérapeutiques pertinentes préalables à la mise en place d’essais cliniques, par la démonstration de leur efficacité et de l’innocuité.
L’unité comprend également une cellule d’expertise en Anatomie Pathologique, APEX, dont la mission principale est d’apporter aux équipes de recherche, une expertise en histopathologie animale et phénotypage tissulaire et cellulaire. Elle participe ainsi à la caractérisation de modèles animaux et à la compréhension des mécanismes pathogéniques de maladies génétiques ou infectieuses. Elle assure également une action de veille pour les maladies émergentes ou ré-émergentes.